Hiểu đúng tự kỷ là gì, những điều cha mẹ cần biết

1. Tự kỷ là bệnh gì?

1.1 Khái niệm:

Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ được đề xuất bởi Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ (American Psychiatric Association, tên viết tắt: APA) trong Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần phiên bản thứ V năm 2013 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, viết tắt: DSM-V), thuật ngữ này được sử dụng để thay thế cho nhóm bệnh được DSM-IV gọi là Rối loạn phát triển lan tỏa, bao gồm 5 loại: tự kỷ, hội chứng Asperger, rối loạn phân rã tuổi thơ, hội chứng Rette và rối loạn phát triển lan tỏa không biệt định. Trong DSM-V, rối loạn phổ tự kỷ được xếp vào nhóm rối loạn phát triển não bộ và đặc biệt nhấn mạnh tính chất cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ ở 2 lĩnh vực: (1) Sự thiếu hụt ở khả năng giao tiếp và tương tác xã hội; (2) Sự hạn chế hoặc bất thường trong các hành vi, sở thích và sinh hoạt hằng ngày.

Theo tác giả Đỗ Thị Thảo (2019), “Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi các khiếm khuyết chính về tương tác xã hội, giao tiếp, tưởng tượng và các vấn đề về hành vi hạn hẹp, rập khuôn, định hình. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm, song khác nhau về phạm vi, mức độ, thời điểm khởi phát và phát triển của rối loạn theo thời gian”.

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội, kèm theo những biểu hiện hành vi, sở thích, thói quen rập khuôn, giới hạn, những bất thường về điều hòa các giác quan. Rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện ở giai đoạn sớm của trẻ em, kéo dài và gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới các hoạt động chức năng của trẻ, chất lượng sống của trẻ và gia đình (Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ - Bộ Y tế 2022). 

1.2 Phân loại phổ tự kỷ ở trẻ:

1.2.1 Phân loại theo thời điểm mắc bệnh:

Tự kỷ điển hình (tự kỷ bẩm sinh): các triệu chứng xuất hiện sớm, các dấu hiệu xuất hiện trước 3 tuổi.

Tự kỷ không điển hình: thông thường các dấu hiệu rõ nét xuất hiện sau 3 tuổi và thường kèm theo các rối loạn về ngôn ngữ.

1.2.2 Phân loại theo mức độ:

Theo DSM - V, rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ được chia làm ba mức độ:

Mức độ 1 (nhẹ): có những khó khăn yếu kém về khả năng giao tiếp trong số này vẫn có một số trẻ có khả năng ngôn ngữ và trí thông minh ở mức trung bình nhưng tổng quát trẻ vẫn có những cử chỉ, hành vi và dáng vẻ không đúng kiểu cách và khác lạ. Chẳng hạn nét mắt không biểu lộ cảm xúc và ánh mắt đờ đẫn, các cử chỉ, hành vi thường không có sự linh hoạt và tự nhiên thường không có khả năng hoạch định và sáng kiến và ít quan tâm đến người khác.

Mức độ 2 (vừa): thiếu hụt khả năng ngôn ngữ nói và ngôn ngữ không lời, khó khăn trong việc nhận biết ý muốn và tín hiệu của người khác thường có những cử chỉ lạ lùng, kỳ quặc trong cách giao tiếp, không có khả năng thích ứng và rất bất bình với mọi thay đổi trong sinh hoạt hàng ngày, khó khăn trong việc tập luyện để tham gia những trò chơi chung với những giao ước ngầm hay ngụ ý, hay những trò chơi cần có sự hợp tác. Thường tự chơi một mình theo thói quen với những đồ chơi đã có.

Mức độ 3 (nặng, trầm trọng): hoàn toàn mất khả năng tiếp thu và phát biểu ngôn ngữ hoặc chỉ phát những âm thanh không rõ nghĩa, thường tỏ ra bất động không có phản ứng gì với gợi ý của đối tượng hay những thay đổi trước mắt. Hoàn toàn thiếu hụt khả năng giao tiếp xã hội. Mọi sinh hoạt hàng ngày đều bị hạn chế. Hành vi thường cứng nhắc và rập khuôn. Tâm thần đờ đẫn. Trẻ trong điều kiện này cần sự dìu dắt và hỗ trợ về mọi mặt hằng ngày. 

2. Nguyên nhân dẫn đến tự kỷ ở trẻ:

Cho đến nay nguyên nhân chính xác gây ra tự kỷ ở trẻ vẫn chưa được khẳng định. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng các yếu tố chính gia tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ là do gen, môi trường hoặc sự kết hợp giữa gen và môi trường. Các yếu tố di truyền kết hợp với các điều kiện của môi trường dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của não bộ và hệ quả là những thay đổi về tương tác giữa trẻ và môi trường sống. 

Nhiều bằng chứng cho thấy tự kỷ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỷ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng sớm lên sự phát triển của não bộ. Các yếu tố nguy cơ cao gây tăng tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong khi sinh. Ngoài ra, việc bố mẹ khó có con hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non hoặc bố mẹ có các vấn đề tâm lý, bệnh thần kinh, tính cách, ... cũng tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ.

3. Nếu trẻ có các dấu hiệu sau, bố mẹ nên chú ý:

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ không giống nhau ở các giai đoạn phát triển khác nhau. Dựa trên các dấu hiệu cơ bản ở các giai đoạn phát triển có thể phát hiện các biểu hiện hành vi bất thường của trẻ. Có 2 giai đoạn nhận biết trẻ mắc tự kỷ: 

• Giai đoạn trẻ nhỏ.
• Giai đoạn tuổi trưởng thành.

3.1 Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ

Dưới đây là các biểu hiện của trẻ rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ: